9 юни 2011

Атаксия Фридрейха – наследствено заболяване на нервната система, автозомно-рецесивно тип наследство. Заболяването се характеризира с лезии, синдром на задната и страничните канатиков на гръбначния мозък, по-често в люмбосакральных сегменти, смъртта на клетките стълбове на Кларк и дорсальных спиноцеребеллярных трактов. В по-късните етапи се характеризира с дегенерация на ядрата черепната на нервите на зъба на ядрото, крака на малкия мозък, няколко по-рядко страдат клетките на големите полукълба на мозъка.

Причини за развитието на атаксии Фридрейха

Развитието на заболяването е свързано с дисбаланс на вътреклетъчния желязо, високата му концентрация в митохондриите води до увеличаване на свободните радикали, които унищожават клетката. Дисбаланс възниква при недостатъчност или изопачаване на структурата на протеини, синтезируемого в цитоплазмата – фратаксина. Този протеин е отговорен за транспорта на желязо от митохондриите, при натрупване на който над нормата се случва намаляване на цитозного желязо.

Това са основните причини за развитието на атаксии Фридрейха, в резултат на което се активират гените, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, които, колкото и фратаксин са отговорни за транспорта на желязо.
Това води до още по-голям натрупването му в митохондриите. Наследствеността се дължи на така наречения ген на болестта Фридрейха вероятно обнаруживающийся в центномерной областта на 9-та хромозома в локусе 9ql3 — q21. Могат да се появят няколко мутации на един-единствен ген, отколкото, и се дължат на различни форми на заболяването. Атаксия Фридрейха взема половината случаи на възникване на атаксий. Първите признаци се проявяват на възраст до 20 години, значително по-рядко до 30. Появява еднакво често и при жените и при мъжете, не е изложен на това заболяване само от представители на негроиден раса

Болестта поразява невроните на централната и периферната нервна система, но за медицина не разполага с обяснение, причина, поради която в нервната система са повредени само проводящи пътища на гръбначния мозък. В други системи заболяване са подложени на не по-малко важни клетки, органи, клетки на миокарда, β — клетките на островите на Лангерганца в панкреаса, ретината клетки и костни тъкани.

Продължение на заболявания на постоянно прогресивно. Ако липсва адекватно лечение атаксии Фридрейха, продължителност на заболяването не повече от 20 години. И започвайки да се прояви неловкостью и несигурност при ходене, дизартриейслед известно време напълно се лишава човека е нормално да координира движение и да се движи самостоятелно. Заболяването завършва летально, в редки случаи, при липса на такива прояви като захарен диабет и сърдечно-съдови заболявания, на болните доживяват до 70-80 години.

Симптоми атаксии Фридрейха

Първите симптоми на болестта са както угнетении ахилловых и коленните рефлекси. Тези симптоми се появяват няколко години преди появата на други, точно до раним прояви се отнася ревмокардит, която често се третира като отделно заболяване. Така че не се счита, че това са симптоми атаксии Фридрейха до появата на неврологични нарушения. Настъпват постепенно скелетните деформации, като сколиоза, деформация на пръст на ръцете и краката, "стоп Фридрейха", при която се наблюдава необичайно разгибание отпечатъци в основните фалангите, и крака има най-висок вогнутый държавата.

Атаксия Фридрейха в разгърната форма се характеризира с типичните за атаксий неврологични нарушения и тотална арефлексией. Нарушени ставно-мускулна и вибрационна чувствителност, мускулна хипотония, по-скоро симптом Babinsky. Постепенно се развива сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабост на мускулите на краката.

В 90% от болните се проявяват экстраневральные проявява, е поражение на сърцето, ендокринни нарушения, катаракта. Се развива прогресивно кардиомиопатия тя може да бъде хипертрофична, така и дилатационной. В този случай са наблюдавани симптоми атаксии Фридрейха, като болка в областта на сърцето, сърцебиене, систолические шумове, недостиг на въздух. Характерни са ендокринни заболявания като захарен диабет, хипогонадизъм, инфантилизм, дисфункция на яйчниците.

- Късен етап атаксии се характеризира с амитрофией и разстройство на дълбоката чувствителност, изчезването на сухожильных и надкостных рефлекси. Което се отнася за горните крайници. Случва дълбоко разпадането на моторните функции, поради което човек губи способността си да ходи и да се погрижат за себе си. Развива кифосколиоз с формирането на горба, деформация на дланите. От экстраневральных прояви може да се наблюдава нистагъм, намаляване на слуха, атрофия на зрителните нерви, нарушение на функцията на тазовите органи, деменция. Напредва кардиомиопатия в по-късните етапи на заболяването е причина за смъртта при половината от болните, най-често се дължи на нарушения в кабелната система на сърцето. На пряк причини смъртта на толкова са белодробна недостатъчност и инфекциозни усложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компютърна томография на главния мозък, която остава основната диагностика атаксий при това заболяване малоэффективная, редица промени могат да се открият само в по-късните етапи. Това е свързано със спинална локализация промени, така че може да е само слаба степен на атрофия на малкия мозък в ранен стадий и атрофия полукълба, разширяване на стволови резервоари, странични камерна и субарахноидального пространство на двете полукълба на по-късен етап. Ранна диагностика на атаксии Фридрейха се извършва с помощта на МР-томография, която дава възможност да се открият атрофия на гръбначния мозък, а върху разгъната етап и умерено изразена атрофия мост, малък мозък и продолговатого на мозъка. В начален етап е задължително да се провежда электрофизиологическое проучване, при тези изследвания се определя от тежестта на поражението на чувствителността на нервите на крайниците.

За пълна диагностика се извършва заредете тестове на глюкозния толеранс, рентгеново изследване на гръбначния стълб. На първо място диагноза е насочена към нещо, което би точно диагнозата и диференцира заболяването от други с подобна симптоматикой. Например симптомите атаксии Фридрейха могат да бъдат същите както и наследствени атаксии с дефицит витамин E, синдром на Бассена-Корнцвейга, наследствени метаболитни заболявания, такива като болестта Краббе и болестта Ниманна-Връх. Подобна симптоматика може да бъде и при дифузна склероза с изключение на сухожильной арефлексии, мускулна хипотония и экстраневральных прояви. Не е типично за атаксии Фридрейха наличието на ремиссий и промяна на плътността на веществото на мозъка, което се наблюдава при диагностицирането на множествена склероза.

За разграничаване на заболяването се назначава и редица допълнителни лабораторни изследвания. Се извършва тестване на ДНК и медико-генетична консултация, изследване на липидния профил на кръвта, анализ кръв тампон за наличие на дефицит на витамин е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не води до пълно възстановяване, но навременна профилактика дава възможност да се избегне развитието на много симптоми и усложнения. Диагностика атаксии Фридрейха с помощта на ДНК тест е назначен не само на пациента, както и роднини за определяне на наследственост на заболяването, е необходимо да се предотврати, и местоназначението на превантивна терапия.

Лечение атаксии Фридрейха

За забавяне прогресията на заболяването са назначени лекарства митохондриального редица, антиоксидантите и други лекарства, които намаляват аккумуляцию желязо в митохондриите.

Назначени такива антиоксиданти като витамини А и E, а също и синтетичен заместител коензим Q 10 – идебенон, който затормаживает нейродегенративный процес и развитие на хипертрофична кардиомиопатия. Назначава и 5-гидроксипропан, който дава добри резултати, но той изисква по-нататъшни изследвания.

Като цяло лечението е симптоматично, тя трябва да се отстранят такива симптоми атаксии Фридрейха, като захарен диабет, заболявания на сърдечно-съдовата система. Също се извършва в хирургическа корекция на стоп и въвеждането на ботулотоксина в спастичные мускулите.

Физиотерапия и лечебна физкултура – процедури, без които лечението атаксии Фридрейха най-често се оказва неефективна. Постоянни занятия дават възможност да се поддържа тялото в добра форма и премахване на болезнено усещане. Пациентите се изисква социална адаптация, тъй като много хора трябва да живеят в състояние на пълна безпомощност. Загуба на зрението, възможност сам да се движи, нарушена координация създава психологически нарушения, които трябва да устраняться с помощта на специалисти и подкрепа от близките си.