2 август, 2011

В момента сред младите хора често се наблюдават различни нарушения в поведението. При някои се проявява хиперактивноств други – разстройство на вниманието, третият – гиперсексуальность или емоционална нестабилност,, четвърто – некритичность. Такива нарушения в поведението на родителите на младите хора, а след тях – и лекарите доста често обясняват "преходни възрастта", който е по-научному се нарича пубертатным период. Такъв период от време, обикновено се проявява при момичета на възраст от 12 до 16 години, и при по-млади хора на възраст от 13 до 17 години.

Ако времето минава, пубертатный период за момичета и момчета се прекратява, а признаци на "болестта на преходния възраст" остават, или напротив, се усилва, това е един от симптомите вече на друго, по-сериозно заболяване. Обикновено болестта причинява намаляване на постиженията както в училище, така след това и в Колеж, особено в първите години, а на родителите с всеки изминал ден все по-трудно да се установи контакт с бившия вече подросшим "чедо". При това младите хора и момичета често сквернословят и грубят старши, доста често съобщават за повишени нива на цветове, понякога срываются в писък, а ситуацията може да бъде сложно напускането на тийнейджър от дома.

Ако при това става млад човек често е неясна, се наблюдава нарушена координация на движенията, нехарактерно за трептене на тялото, дистония, проявляющаяся под формата на странни движения на ръце и крака, подобни на симптомите на вече показват необходимостта от ранно лечение на - невролог.

Дадено заболяване за първи път са били диагностицирани в началото на ХХ век, в западния свят го симптомите на това първият описва учен и изследовател А. К. Уилсъни в местната медицина за изследванията толкова необичайно неврологични заболявания ангажирани Н. А. Николай, от името на която е наречен този вид заболяване. Болестния ген, който се появява в тялото на пациента и провоцирующий болест на Уилсън-Ani, е открит сравнително наскоро, едва през 1993 година.

Заболяване, се използват със стопанска цел Вильсоном и Коноваловым, свързани с мутация, която често води до понижаване на кръвната концентрация на протеин церрулоплазмина, отговарящ за переноску мед. Това води до слабо доставката на мед всяка клетчица на тялото, и я неравномерной концентрация в една или друга част на тялото. Ако в организма на човека се натрупва прекомерно количество мед, от това страдат чечевицеобразные ядрото на мидълуер за мозъка и черният дроб.

Симптомите на синдрома на Уилсън-Ani

Проява на болестта на Уилсън-Коновалова може да бъде двояким, особено значително се различава дебют във всяка от двете форми. Ако патология засяга черния дроб, пациентът може впоследствие да се развие цирозаи при неврологична форма на синдрома на Уилсън-Коновалова засегнати малък мозък и кората на главния мозък, базално-клетъчен ганглии. За неврологична форма на заболяване на Уилсън-Коновалова са характерни прояви на тремора и гримасничанья, хореиформные на движението на крайниците, поява на атаксии, при някои пациенти често се наблюдават епилептичните припадъци.

Вариант на болестта на Уилсън-Коновалова, при който засегнати черния дроб, обикновено започва да се развива у подрастващите само с единадесет деца. Неврологическая форма обикновено се проявява след деветнадесет години, когато пубертатный период вече приключва, но при някои пациенти с болест на Уилсън-Коновалова се развива вече не млада, а в пенсионна или предпенсионном възраст.

Неврологични и чернодробни нарушения и при това се проявяват сравнително с еднаква честота, а при липса на съвременно медицинско лечение на пациенти се развиват бързо и двете форми на патология. Като правило, за начален стадий на болестта на Уилсън-Коновалова, характерни само психични нарушенияно при това дори и дълго лечение при психиатри се оказва неефективен и безрезультатным. Доста често дебют на заболяването се характеризират като симптомите на синдрома на Уилсън-Коновалова като треска и поражението на ставитепоявата хемолитична анемия.

Излишък на мед в организма, характерни за синдрома на Уилсън-Коновалова, причинява такива съпътстващи заболявания, като захарен диабет и цироза на черния дроб, аневризму – патологични промени на кръвоносните съдове, синдром на Фанконипрояви на когото приличат на рахитпри атеросклероза се развива с ускорени темпове.

Диагностика на синдром на Уилсън-Ani

За откриване на синдром на Уилсън-Коновалова трябва да се направи неуспешно анализ на кръвтада се провери нивото на съдържание в организма мед, церулоплазмина, цинк. Но за качествена диагностика анализ на кръвта не е достатъчно, тъй като често се цялата накопившаяся мед в организма не се натрупва в кръвта, а дълбоко в тъканите, а в състава на кръвта му брой, напротив, значително под нормата. При пациенти, страдащи от чернодробна форма на синдрома на Уилсън-Коновалова, често се открояват така наречените чернодробни ензими ако към този момент вече се наблюдава нарушение в работата на бъбреците. Симптомите на синдрома на Уилсън-Коновалова се проявяват и визуални нарушения появата роговичных на пръстените, наличието на които може да разкрие само от очен лекар, свидетелство за переизбытке на мед в организма.

Лечението на синдрома на Уилсън-Ani

За лечение на синдром на Уилсън-Ekaterina в момента активно се използва D-пеницилламин, известен и под името купренил. Ефективността на лечението е възможно само при терапия, насочена към намаляване на мед в организма, която започна на ранен етап на развитие синдром на Уилсън-Aniпри напреднали форми на това заболяване пълноценен не се поддава на лечение.

За предотвратяване на по-нататъшното му развитие е необходим редовен мониторинг, който позволява правилно да се определи съдържанието в организма на цинк, мед и нивото на церулоплазмина. Изисква редовна диагностика на синдром на Уилсън-Коновалова, прегледи от лекар, трябва да придружава своевременно ограда на кръв за биохимични и общ анализ, болният се нуждае от постоянно наблюдение от страна на терапевта и невропатолога.

Повечето пациенти, страдащи от синдрома, редовно лечението на синдрома на Уилсън-Коновалова прекарват наркотици D–пеницилламиномтой помага да се чувствам почти нормално, да водят пълноценен начин на живот, дори да работят. Но от приема на това лекарство при някои пациенти придружен от нежелани ефекти, като на волчаночноподобный синдром (системен лупус еритематозус), прояви на гадене, нефротический синдром, пемфигус.