19 април 2013

Синдром На Шерешевского-Стругар (дисгенезия от гонадите) – това е състояние, при което се наблюдават нарушения в развитието на половите жлези. Го провокира аномалия на половите хромозоми.

Синдром На Шерешевского-Стругарспоред данните на медицинската статистика, се среща при една от четири хиляди новородени момичета и се смята за един от най-широко разпространените хромозомни аномалии при жените. За първи път тази патология е описан във 1926 г..

Признаци

Първите признаци на нарушения в развитието на половите жлези се наблюдават в ранните етапи на развитието на плода ембриони. В процес на разделяне на половите клетки на родителите се случва в нарушение разминаване половите хромозоми. Кълнове от такива нарушения, получава само един Х-хромозомата. Като следствие, при него се наблюдава непълен набор от хромозоми.

В резултат на липсата на промяна на полова хромозома е нарушен узряването на яйчниците, което води до пълна липса на нормален пубертет или до частично съзряване. Като следствие, при момичета може да се развие безплодие.

Ако има отбелязва, синдром на Търнър, след това в повечето случаи се наблюдават само много леки признаци на патология. Но понякога при момичетата е налице изразена дорсальная lymphedema четки на краката и ръцете. Също така могат да бъдат гънките на кожата, или lymphedema на задната част на врата. При болно дете се празнува изостаналост на половите органи. При момичетата няма яйчниците. И недоразвита матка.

Сред необичайни признаци при този нарушения също могат да бъдат наблюдавани крыловидные гънки на шията. При пациенти с твърде широк гръден кош обърнати и широко поставени на зърната. Такива момичета, като правило, имат по-нисък ръст, отколкото техните роднини. Освен това, симптомите на тази болест понякога са лимфните отоци вътрешността на дланите и ходилата, патологични форма на ушни мивки, които често са издути, а също така се отбелязва загуба на слух, бавен растеж на косата.

По-редки симптоми в този случай са птозмного ниска е линията на растеж на косата на врата отзад, голям брой старчески невусовмного къса четвърти пястная и плюсневая кости, специална форма на броя на пръсти – те действат и са къдрите по върховете на пръстите си. Също така може да се прояви гипоплазия нокти и вальгусное отклонение в лакътната става.

Причините за синдрома на Търнър понякога провокира и проява на някои аномалии на сърцето. Това може да бъде двукрилен клапа на аортата, коарктация на аортата. Като резултат на това, с напредване на възрастта може да се развие хипертония. Често се срещат и аномалии в развитието на бъбреците, ЧРЕВНИ и хемангиоми. В някои случаи заболяването се придружава от кривогледство, слепота цвят, опущение-ти век. Лечението на синдрома на Търнър не ви позволява да се отървете от придружаващите заболявания.

Умствено развитие при такава патология остава нормално. Но при много пациенти намалява някои възможности за възприятие. Още един важен симптом на този синдром е преждевременно стареене, първите признаци, на които могат да празнува вече на по-млада възраст.

Дисгенезия от гонадите (замяна на кт на яйчниците тяжами фиброзна строма, при това липсват развиващи се полови клетки) и се срещат при около 90 % пациенток. Като следствие, при момичета в юношеска възраст, не се увеличават гръдните жлези се наблюдава аменорея. Обаче около 10% от момичетата се наблюдава спонтанно менархе. В много редки случаи при жените със синдром на Шерешевского-Търнър се празнува на плодовитостта. Те обикновено са безрезултатни. Класификация дисгенезии от гонадите се извършва в зависимост от особеностите на проявление на болестта. Се откроява неговата типичен, стертая и смесени форми.

Диагностика

Синдром на Шерешевского-Стругар при новородени момичета позволява предположи наличието лимфедемы или крыловидной гънки на шията. Ако тези симптоми липсват, т.е. подозрение за съществуването на тази патология може да се появи по-късно, поради нисък ръст, аменорея, както и при липса на пубертата. Изследване на кариотипа позволява да се потвърди или опровергае такава диагноза. Като цяло се установи диагнозата позволява наличието на клинична картина, характерна за това заболяване.

С цел откриване на вродени пороци на сърцето се извършва ядрено-магнитен резонанс или ехокардиография. Също така се провеждат и някои специфични изследвания, по-специално цитогенетическое проучване. Изследване на кръв при развитието на тази забоелвания показва намаляване на броя на естрогените и при това с високо съдържание на хормони хипофизата. При рентгеновском изследване често се определя остеопорозата, а също и патология развитие на костния скелет. Освен това, в процеса на диагностика се провежда и преглед, насочени към определяне на съпътстващи заболявания.

И в съвременната медицина се практикува скрининг проверка, които дават възможност да се запознаят с риск от наличието на плода синдром на Шерешевского–Стругар.

Лечение

За съжаление, специфична терапия на това генетично нарушение не съществува. Синдром на Шерешевского-Търнър се лекуват чрез прилагане на корекция на нисък ръст и активиране на процеса на поява при болни вторични полови белези. Ако синдром на Шерешевского–Стругар явно изразена низкорослостью, то лекар, след внимателна диагноза назначава лечение рекомбинантным човешкия хормон на растежа. Лекарството хормон се инжектира подкожно всеки ден.

Лекарят адекватно оценява състоянието на пациентката, когато тя достига до юношеството. Ярко изразено липсата на вторични полови белези, понякога се определя, дори и на снимка. Когато едно момиче навърши 12-13 години, лекуващият лекар назначава заместительное лечение с естроген. С тази цел се прилагат конюгирани естрогени или микронизиран естрадиол. Нататък за развитието на вторични полови белези момиче трябва да се хранят редовно с орални противозачатъчни средства, в които се съдържа прогестин. Лечение с прилагане на хормона на растежа и половите хормони се практикува чак до периода, когато са затворени зони на растеж. Правилното лечение на синдром на Шерешевского-Търнър дава възможност да се осигури нормалното развитие на скелета и оптимална плътност на костите. Важно е да се постигне това, за да признаци на синдром не выражались чести фрактури и остеопороза.

Причините за синдрома на Шерешевского–Стругар често провокира и проява на заболявания на други системи. Особено често страдат от сърдечно-съдова система. Понякога в такива случаи се налага хирургично лечение. Оперативното лечение се практикува, ако се диагностицират коарктация на аортата. Понякога при наличието на някои дефекти на сърцето се практикува само на динамично наблюдение.

При други съпътстващи заболявания се предприемат необходимите мерки. Например, ако пациентът се диагностицира lymphedema, а след това тя се препоръчва носенето на компрессионных на отглеждане.

При синдрома Шерешевского-Стругар болни могат да живеят почти пълноценен живот. Въпреки това, създаване на потомство, обикновено в такъв случай е невъзможно.

Синдром На Бонневи-Ульриха

Синдром На Бонневи-Ульриха определя се като вариант синдром на Търнър. Той се проявява като последствие на многобройни пороци на развитието на плода. Има два вида синдром. Симетрична форма на двустранното эндокринного генезиса е комбинация синдром на Бонневи-Ульриха и синдром на Шерешевского-Стругар. Една асиметрична форма се определя като проста синдром на Бонневи-Ульриха,, който се нарича също и синдром на "мулти-аборт".

При проява на този синдром задължително го признак е наличието на крыловидной гънки на шията. Освен това, болните са отбелязани дисморфии челюстно-лицева тип, парези и парализи на двигателните нерви, деформация на ушни мивки, лимфни отоци стоп и четки, вродена луксация на бедрото. Наблюдават малформации точка, Както и при синдрома на Търнър,, може да има редица малформации на сърцето, кръвоносните съдове и т.н. се провежда симптоматично лечение. Като правило, необходимостта от хирургическа намеса, свързана с корекция на вродена патология на развитие.