5 юни 2011

Съвсем наскоро се проведе проучване на бъдещи родители за това, необходимо ли е да се проучат всички бебета на откриване на заболявания чуплива X-хромозома (често срещано наследствено заболяване, което води до развитието на наследствена малоценност и редица физически, емоционални и поведенчески характеристики). Мненията на анкетираните са разделени.

За първи път задължителна скрининговая програма новороденото предложен през 2006 г. от Американския колеж по медицинска генетика. В списъка на основните заболявания, които задължително трябва да се диагностицира с 29 позиции. Сред тях са такива често срещани заболявания, като фенилкетонурия и лека форма на муковисцедоза.

Тогава става за синдрома на чуплива X-хромозома не беше. На първо място, поради високата цена за анализ (сто долара на САЩ, сега анализ на значително намаля до 10 $). На второ място, откриване мутированного ген не дава ясни предимства.

Тъй като това заболяване е неизлечимо. И най-важното е, че симптоми може и да не се прояви в продължение на живота на детето. А в този случай знанието на родителите за присъствието на детето на този коварен заболявания са причинени само безсмислено безпокойство. Оказва се, родителите цял живот ще живеят като в прашната барел, отчитайки, че тяхното потомство във всеки един момент може да се развие нелечими сериозни нарушения на здравето.

Сред младите майки, чиито деца са родени в майчинство домове при Университета на Северна Каролина, беше проведено проучване с участието на повече от 2000 жени. Учените поискаха от тях да се отговори на въпроса за това, искат ли те, е да ги новородено дете са извършили проучване на децата на носител мутация на генапричинява синдром на чуплива X-хромозома и защо.

Отрицателен отговор дадоха малко повече от една трета от анкетираните. От тях една пета част призна в своето нежелание се тревожи за резултатите от изследванията. Толкова много от анкетираните — срещу всяко подобно тестване на децата, включително и генетично. И малко по-малка част от младите мамочек някакси не мислим за това, какво и кога може да се разболее детето им.

Голяма част от согласившихся на проучване на своите новородени деца объяснило желанието си така, че в случай на положителен резултат, ще има време за подготовка на необходимите условия за живот на детето към момента на прояви у него симптоми. Интересното е, че много от тях все пак се съгласиха просто от желание да помогне на изследователите в тяхната работа.

Статистиката на заболеваемостта синдром на чуплива Х-хромозома не позволява да се говори за тази болест, като често химични. С такава диагноза се ражда 1 дете от 4000 момчета и на 6000 момичета. На най-високата честота на поява при момичетата в сравнение с момчетата, се обяснява с много проста: момичета, на една Х-хромозома повече.

Както вече беше споменато, заболяване е нелечимо, но може да се предотврати. За това още по време на бременност жените се подлагат на процедурата на хромозомния анализ.